KFS може виникнути як ізольована аномалія (аномалія Кліппеля-Фейля) або як синдром із супутніми аномаліями. У багатьох людей із KFS стан виникає випадково з невідомих причин (спорадично). В інших випадках KFS може успадковуватися за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом.
У більшості випадків синдром Кліппеля-Фейля (СКФ) не передається у спадок. Однак у деяких випадках мутації в одному з трьох ідентифікованих генів викликають цей синдром. Коли мутація(и) генів викликає KFS, ви можете успадкувати синдром.
Біль, пов’язаний із KFS, може розвинутися пізніше та/або посилитися з віком. Головні болі. Або через спазми м’язів шиї, що посилають біль угору, або через запалення нервів, біль, пов’язаний із KFS, також може відчуватися в голові.
Вважається, що синдром Кліппеля-Фейля виникає в 1 з кожні 40 000 народжень. Вперше його ідентифікували в 1912 році французи Моріс Кліппель і Андре Фейль. Синдром Кліппеля-Фейля формується внутрішньоутробно, коли гени GDF6 або GDF3 мутують. Захворювання спостерігається при народженні, але воно може залишатися непоміченим роками, якщо симптоми незначні.
Люди з синдромом Кліппеля-Фейля можуть жити нормальним життям за умови належного лікування та догляду. Прогноз залежить від тяжкості випадку та кількості супутніх захворювань, які має людина. Клінічні випробування – це дослідження, які дозволяють нам дізнатися більше про розлади та покращити лікування.
Що сталося з Великий Ед шия? У Брауна синдром Кліппеля-Фейла, який означає, що у нього кілька кісток шиї зрощені разом, що надає йому вигляду короткої шиї. Невідомо, що викликає стан. Через його рідкісну природу, Брауну не було діагностовано KFS, поки він не був підлітком.