GATA2 виражається в гемопоетичні стовбурові клітини та ранні еритроїдно-мегакаріоцитарні попередники і активує певний набір генів ранньої фази, включаючи сам ген GATA2. GATA2 також ініціює експресію гена GATA1.
хромосомі 3 знаходиться ген GATA2 людини на довгому (або "q") плечі хромосоми 3 у позиції 21.3 (тобто локус 3q21.3) і складається з 8 екзонів. Два сайти, які називаються C-ZnF і N-ZnF, генного коду для двох структурних мотивів цинкового пальця фактора транскрипції GATA2.');})();(function(){window.jsl.dh('F7O4ZqySLvGg5NoPrvKXwAM__42' ,'
GATA2 зв'язує ДНК через його домени цинкового пальця. Видалення C-кінцевого цинкового пальця (C-ZF) ДНК-зв’язуючого домену зменшувало мітотичне утримання GATA2, тоді як видалення N-кінцевої області або N-кінцевого цинкового пальця (N-ZF) ДНК-зв’язуючого домену не зробив.
Дефіцит GATA2 є діагностується на основі клінічних даних, лабораторних тестів і генетичного тестування. Рання діагностика має вирішальне значення для оптимального лікування захворювання, запобігання важким ускладненням, лікування та оцінки родичів групи ризику. Дефіцит GATA2 спричинений мутаціями зародкової лінії в гені GATA2.
GATA2 сприяє проліферації клітин гладкої мускулатури судин людини через Ras/Raf/MEK/ERK, опосередкований mitofusin2 сигнальний шлях. У спадковий дефіцит GATA2 домінує гаплонедостатність і демонструє неповне клінічне проникнення.
Гематологічні розлади, пов’язані з GATA, в яких експресується GATA2 гемопоетичні стовбурові клітини та ранні еритроїдно-мегакаріоцитарні попередники і активує певний набір генів ранньої фази, включаючи сам ген GATA2.