Галактоземія — це стан, при якому організм не може використовувати (метаболізувати) простий цукор галактозу. 24 квітня 2023 р.
Галактоземія – це спадковий метаболічний розлад, через який ваш організм не може переробляти цукор, який називається галактозою..
Галактоземія — це рідкісне спадкове порушення вуглеводного обміну, яке впливає на здатність організму перетворювати галактозу на глюкозу.. Галактоза – це цукор, який міститься в молоці, включаючи молоко матері людини, а також інші молочні продукти. Його також виробляє організм людини, і це називається ендогенною галактозою.
Але деякі діти народжуються з галактоземія. Це рідкісний метаболічний стан, який заважає їм переробляти галактозу (один із цукрів у грудному молоці та молочних сумішах) і перетворювати її в енергію. Розлад може спричинити багато проблем для новонароджених і може становити загрозу для життя, якщо його не лікувати.
Класична галактоземія виникає, коли фермент під назвою галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (GALT) відсутній або не працює. Цей фермент печінки відповідає за розщеплення галактози (цукровий побічний продукт лактози, що міститься в грудному молоці, коров’ячому молоці та інших молочних продуктах) до глюкози.
Люди с галактоземія не здатні повністю розщепити простий цукор галактозу. Галактоза становить половину лактози, цукру, який міститься в молоці. Якщо немовляті з галактоземією дають молоко, речовини, що утворюються з галактози, накопичуються в організмі немовляти. Ці речовини пошкоджують печінку, мозок, нирки, очі.