Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), яке іноді називають неінвазивним пренатальним скринінгом (NIPS), метод визначення ризику народження плода з певними генетичними аномаліями. Це тестування аналізує невеликі фрагменти ДНК, які циркулюють у крові вагітної жінки.Jul 28, 2021
Окрім синдрому Дауна та трисомії 13 і 18, NIPT може виявити підказки, пов’язані з іншими аномальними хромосомами, такими як синдром Тернера, синдром Клайнфельтера та синдром потрійного X. NIPT також може передбачити стать плоду з високою точністю.
«Іноді в крові матері недостатньо генетичного матеріалу плода, щоб отримати точні показники, що може статися, якщо кров беруть на занадто ранньому терміні вагітності», — каже він. Але коли NIPT проводиться вчасно, NIPT дуже рідко помиляється приблизно на 99 відсотків точні.
NIPT заснований на аналізі безклітинної ДНК плода, знайденої в крові матері. Якщо в зразку крові матері виявлено послідовності ДНК Y-хромосоми, плід класифікується як чоловіча. Якщо не вдається виявити послідовності ДНК Y-хромосоми, можна вважати, що плід жіночої статі.
Традиційний скринінг анеуплоїдії зазвичай забезпечує оцінку ризику трисомії 21, 18, а іноді й трисомії 13. NIPT перевіряє поширені аутосомні анеуплоїдії (трисомії 21, 18 і 13). Він також може виявити певні статеві хромосоми (XO, XXX, XXY та XYY) і визначити стать плоду (XX або XY).
Якщо ваш результат NIPT показує, що ваша дитина, ймовірно, має хромосомні відмінності, діагностичний тест, такий як: CVS або амніоцентез можуть підтвердити результат. Ви повинні обговорити ваші варіанти з вашим лікарем, акушеркою або генетичним консультантом.