Синдроми гіпер IgM викликані аномальні зміни в певних генах. Коли відбувається патологічна зміна гена, білковий продукт, який кодує ген, може бути несправним, неефективним, відсутнім або вироблятися надмірно. Залежно від функцій конкретного білка, це може впливати на багато систем органів в організмі.
Найбільш поширена форма HIGM виникає внаслідок дефіцит або нефункціональна версія білка, що знаходиться на поверхні активованих Т-клітин. Уражений білок називається лігандом CD40, оскільки він зв’язується (лігується) з білком на В-клітинах під назвою CD40.
Пацієнти можуть мати дещо вищий ризик шлунково-кишкових захворювань (включаючи целіакію), аутоімунних захворювань або помірне збільшення рівня поверхневих інфекцій. Високий рівень IgM (>2 г/л) Підвищений рівень IgM є неспецифічним маркером запалення, але може бути пов’язаний із захворюванням печінки. Низький рівень IgM (<0,5 г/л)
Деякі поширені аутоімунні захворювання, пов'язані з селективним дефіцитом IgM системний червоний вовчак, ревматоїдний артрит і аутоімунна тромбоцитопенія.
Синдром гіпер IgM типів 2, 4 і 5 часто можна лікувати замісна терапія імуноглобулінами поодинці. Однак іноді профілактичне лікування антибіотиками буде рекомендовано особам, у яких розвиваються хронічні ускладнення, такі як бронхоектатична хвороба або рецидивуючі інфекції синусів.
Лікарі часто використовують специфічні антитіла IgM для діагностики гострих інфекцій, таких як гепатит, ЦМВ, EBV, ВІЛ, кір, краснуха та паротит. Однак тести на специфічні антитіла IgM можуть бути хибнопозитивними – вони можуть бути підвищені навіть за відсутності захворювання.