Лікування в першу чергу полягає в уникнення важких фізичних навантажень. Деяким пацієнтам допомогла дієта з високим вмістом білка. Дефіцит ферменту зумовлений аномаліями в гені м’язової фосфофруктокінази та успадковується як аутосомно-рецесивне генетичне захворювання. Біль у м’язах і втома під час повсякденної діяльності та фізичних вправ.
Без лікування інфантильна хвороба Помпе є летальною у ранньому дитинстві.
Вік Класична хвороба Таруї зазвичай проявляється в дитинстві непереносимістю фізичного навантаження та анемією. Летальний інфантильний варіант проявляється на першому році життя. Усі пацієнти з зареєстрованими випадками померли у віці до 4 років.
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Але може бути важко відокремити ці симптоми від симптомів звичайного дитинства. Діагноз може не відбутися, поки людина не буде старше 20 або 30 років.
Це включає в себе внутрішньовенне введення рекомбінантної людської кислої альфа-глюкозидази (rhGAA). Це лікування називається Lumizyme (продається як Myozyme за межами Сполучених Штатів) і вперше було схвалено Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA) у 2006 році.
Люди, у яких розвиваються симптоми хвороби Помпе в пізньому дитинстві, часто помирають у віці 20-30 років.. Ті, у кого симптоми розвиваються пізніше, можуть сповільнити прогресування, але, на жаль, їхня тривалість життя також скоротиться.