Найбільш поширеною причиною CAH є відсутність ферментного білка, відомого як 21-гідроксилаза. Іноді CAH називають дефіцитом 21-гідроксилази. Організм потребує цього ферменту для вироблення належної кількості гормонів. Дуже рідко нестача інших набагато більш рідкісних ферментів також може спричинити CAH .22 березня 2024 р.
І чоловіки, і жінки з CAH можуть мати безпліддя або наднирковий криз (тільки в класичному вигляді). Симптоми надниркової кризи, небезпечного для життя стану, пов’язаного з CAH, можуть включати блювоту, діарею, падіння артеріального тиску та зниження рівня цукру в крові. Необхідно негайне лікування.
Outlook / Прогноз Більшість людей із CAH мають гарне здоров’я, але ви можете бути нижчими за інших дорослих. У деяких випадках вроджена гіперплазія надниркових залоз може вплинути на вашу фертильність.
Існує два основних типи CAH, які складають більшість випадків: класичний CAH і некласичний CAH. Класичний CAH зустрічається рідше та серйозніше. Його часто виявляють при народженні або в ранньому дитинстві. Тіло виробляє занадто мало альдостерону і кортизолу і занадто багато андрогенів.
CAH зазвичай очевидна при народженні або незабаром після нього через неоднозначні статеві органи, рання вірилізація або втрата солі. Атипові випадки можуть бути розпізнані в період статевого дозрівання з наявністю ознак вірилізації або олігоменореї у жінок.
За умови регулярного прийому ліків ваша дитина з ХАГ може вести нормальний спосіб життя. Немає відомих інтелектуальних розладів, пов’язаних із CAH. Тривалість життя нормальна.