Мутації IL7R можуть сприяти розвитку різноманітних типів гострих лейкозів. IL-7/IL-7R сприяє експресії та активності c-Fos/c-Jun у недрібноклітинному раку легенів, що додатково полегшує експресію цикліну D1 і прискорює проліферацію клітин і VEGF-D-індуковане лімфосудинне утворення. 15 липня 2024 р.
Нормальна функція Ген IL7R містить інструкції щодо створення білка під назвою альфа-ланцюг рецептора інтерлейкіну 7 (IL-7).. Цей білок є частиною як рецептора IL-7, так і рецептора стромального лімфопоетину тимуса (TSLP). Ці рецептори вбудовані в клітинну мембрану клітин імунної системи.
Виживання Т-клітин залежить від IL-7 з моменту передачі сигналу через IL7R сприяє виживанню клітин за допомогою регуляції антиапоптичних білків, таких як Bcl-2, і транспортера глюкози Glut1 (8-12). IL7R експресується на наївних Т-клітинах і знижується після залучення TCR (8, 9, 13-21).
ІЛ-7 сприяє виживанню Т-клітин шляхом посилення експресії антиапоптичних генів; антиапоптотичні гени Bcl-2 і Mcl-1 (послідовність мієлоїдної клітини-лейкемії-1) є основними мішенями в наївних Т-клітинах. Білкові продукти, кодовані цими генами, інгібують проапоптотичні білки Bax і Bak.
Функція IL-17 в ЦНС IL-17 є посередник зв'язку між імунними клітинами і тканиною. Хоча імунні клітини також експресують гетеродимери IL-17RA/C, бракує інформації про можливу важливість передачі сигналів через цей рецептор для функціонування імунних клітин.
сигнальний шлях IL-7 регулює органогенез лімфатичних вузлів, контролюючи розмір пулу клітин-індукторів кровотворної лімфоїдної тканини. контроль гліколізу за допомогою IL-7R може сприяти добре описаним ролям IL-7 у розвитку Т-клітин, гомеостатичній проліферації та виживанні.