Як правило, за це відповідає мутація гена еластину cutis laxa. Емфізема. Емфізема – це захворювання легенів, яке зазвичай розвивається після багатьох років куріння. Еластин у ваших легенях руйнується, і у вас можуть виникнути такі симптоми, як задишка, кашель, хрипи, втома та тривале виділення слизу.
Аутосомно-домінантне розлад шкіри (ADCL) — це рідкісне захворювання, що викликає мутації в гені еластину (ELN). Постраждалі зазвичай стикаються з паховими грижами, в’ялою шкірою та емфіземою.
Якщо еластин пошкоджений, наприклад, через запалення, спричинене вдихаємими подразниками у випадку емфіземи, тиск в альвеолах втрачається і потік повітря зменшується. Легені можуть надмірно роздутися, що робить їх вразливими до подальшого пошкодження.
Еластоз. Еластоз – це накопичення еластичних волокон у тканинах і є формою дегенеративного захворювання. Існує багато причин, але найпоширенішою причиною є актинічний еластоз шкіри, також відомий як сонячний еластоз, який викликається тривалим і надмірним перебуванням на сонці, процес, відомий як фотостаріння.
опис. Псевдоксантома еластична (PXE) це прогресуюче захворювання, яке характеризується накопиченням відкладень кальцію та інших мінералів (мінералізація) в еластичних волокнах. Еластичні волокна є компонентом сполучної тканини, яка забезпечує міцність і гнучкість структур у всьому тілі.
Інші супутні дефекти еластину включають Синдром Марфана, емфізема, спричинена дефіцитом α1-антитрипсину, атеросклероз, синдром Бушке-Оллендорфа, синдром Менкеса, еластична псевдоксантома та синдром Вільямса.