Дерегуляція хроматину часто призводить до порушення нервового розвитку та інтелектуальні порушення, часто пов’язане з фізичними відхиленнями та аномаліями розвитку, але також може спричинити нейродегенеративні захворювання, імунодефіцит або синдром виснаження м’язів.
Хроматин служить платформою для численних клітинних сигналів, які впливають на експресію генів. Посттрансляційні модифікації (PTM) гістонових білків або ковалентні модифікації нуклеотидів впливають на транскрипційну програму клітини, яка в кінцевому підсумку впливає на поведінку та долю клітини.
Основною функцією є упаковують довгі молекули ДНК у більш компактні та щільні структури. Це запобігає заплутуванню ланцюгів, а також відіграє важливу роль у зміцненні ДНК під час поділу клітини, запобіганні пошкодженню ДНК та регулюванні експресії генів і реплікації ДНК.
Епігенетичні зміни відповідають за хвороби людини, в т.ч Синдром тендітного X, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Віллі та різні види раку.
Відповідь на це питання криється в тому, що певні білки ущільнюють хромосомну ДНК в мікроскопічному просторі еукаріотичного ядра. Ці білки називаються гістонами, а отриманий ДНК-білковий комплекс називається хроматином. Може здатися парадоксальним, що білки додають до ДНК, щоб зробити її більш компактною.
Отримані пошкодження ДНК, якщо їх не відремонтувати належним чином, можуть накопичуватися у вигляді мутацій, починаючи від змін одного нуклеотиду до хромосомних перебудов і втрати може призвести до раку, аномалій розвитку та загибелі клітин. У клітині постійно відбуваються різні види пошкоджень ДНК.