Порушення концентрації ліганду, експресії білка GPCR або мутації та передача сигналів пов’язані з багатьма патофізіологічними станами, включаючи розлади центральної нервової системи (ЦНС), серцево-судинні та метаболічні захворювання, дихальні збої, шлунково-кишкові розлади, імунні захворювання, рак, опорно-руховий апарат…
Зміни у функціонуванні GPCR можуть спричинити такі захворювання, як пігментний ретиніт (мутації родопсину), нефрогенний нецукровий діабет (мутації рецепторів вазопресину), ожиріння (мутації рецепторів меланокортину).
Рецептори, пов’язані з білком G (GPCR), які включають рецептори дофаміну, є білки клітинної поверхні, які мають високу лікарську здатність, які можуть регулювати численні внутрішньоклітинні сигнальні шляхи і таким чином модулювати функцію нейронних ланцюгів, уражених PD.
Експресія GPCR пов'язана з шизофренією, і їх експресія може викликати морфологічні зміни в областях мозку, відповідальних за шизофренію, і поведінкові зміни, характерні для конкретного захворювання.
GPR56/ADGRG1 — це універсальний адгезивний G-білковий рецептор, важливий для фізіологічних функцій центральна та периферична нервова система, репродуктивна система, гіпертрофія м'язів, імунна регуляція та генерація гемопоетичних стовбурових клітин.
Мутації в GPCR можуть викликати набуті та спадкові захворювання, такі як пігментний ретиніт (РП), гіпо- та гіпертиреоз, нефрогенний нецукровий діабет, кілька розладів фертильності та навіть карциноми.