Хвороба Олександра – це лейкодистрофія. Цей термін визначає групу спадкових захворювань, які переважно вражають білу речовину ЦНС. Це єдиний відомий приклад впливу генетичного розладу клітини астроцити. Це рідкісне захворювання має кілька клінічних форм від новонародженого до дорослого.
Хвороба Александра – це розлад, що характеризується руйнуванням біла речовина і утворення аномальних згустків білка, які називаються волокнами Розенталя, які накопичуються в астроцитах мозку.
Більшість випадків хвороби Александра спричинені мутацією гена GFAP, який керує виробництвом організмом гліального фібрилярного кислотного білка (GFAP). На нормальному рівні GFAP підтримує білу речовину мозку (мієлінову оболонку). Мутація цього гена при хворобі Александра призводить до накопичення цього білка.
Хвороба Олександра (AxD) є дегенеративний розлад, викликаний мутаціями в гені GFAP, який кодує основну проміжну нитку астроцитів. Оскільки інші клітини ЦНС не експресують GFAP, AxD є первинним захворюванням астроцитів.
Астрогліопатія та найважча та поширена форма хвороби Александера (AxD), яка проявляється у віці до 4 років і характеризується судомами, мегаленцефалією та затримкою розвитку з прогресуючим погіршенням.
Хвороба Канавана виникає через мутації в ген аспартоацилази (ASPA). що впливає на розпад (метаболізм) N-ацетиласпаргінової кислоти (NNA). Успадковується як аутосомно-рецесивний стан. Хвороба Канавана належить до групи розладів, відомих як лейкодистрофії.