Класична міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта або ЦД 1) і проксимальна міотонічна міопатія (PROMM або синдром Ріккера) є основними синдромами. ПРОММ характеризується переважно слабкістю проксимальних м’язів і міалгіями. Подібно до ЦД 1, антиципація також виникає при ПРОММ, але перебіг хвороби зазвичай легший.
Тривалість життя людини з міотонічною дистрофією залежить від типу та тяжкості захворювання. Якщо людина має легку форму ЦД1, стан може не вплинути на тривалість її життя. З класичним DM1 очікувана тривалість життя приблизно 48-55 років . Це приблизно 45 років для вродженого ЦД1.
Генна мутація (зміна) в гені DMPK на хромосомі 19 викликає міотонічну дистрофію типу 1. Міотонічна дистрофія 2 типу спричинена зміною гена в іншому гені, що називається геном CNBP, який знаходиться в хромосомі 3. Аналіз крові зазвичай підтверджує діагноз міотонічну дистрофію.
Легка форма ЦД1 характеризується помірною слабкістю, міотоніями, катарактою. Вік початку від 20 до 70 років (зазвичай починається після 40 років), і очікувана тривалість життя нормальна. Розмір повторів КТГ зазвичай знаходиться в діапазоні від 50 до 150.
синдром Ріхтера може розвинутися, якщо у вас хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ). Лікарі також називають це перетворенням Ріхтера. Це рідкісне ускладнення ХЛЛ. Синдром Ріхтера означає, що ХЛЛ змінюється (трансформується) у різновид лімфоми. Зазвичай вона трансформується в тип неходжкінської лімфоми (НХЛ).